Um caso sem precedentes na Europa reacendeu o debate sobre a necessidade de regulamentações mais rígidas no processo de doação e circulação internacional de material genético. O uso de esperma de um doador portador de uma mutação genética rara resultou no nascimento de 67 crianças em oito países europeus, sendo que, até o momento, ao menos dez delas foram diagnosticadas com diferentes tipos de câncer.
A mutação em questão está associada à síndrome de Li-Fraumeni, uma condição hereditária grave que predispõe ao câncer. Essa síndrome é causada por alterações no gene TP53, responsável pela produção de uma proteína que atua como supressora de tumores. Quando mutado, o gene perde sua capacidade de regular o crescimento celular, aumentando o risco de desenvolvimento de câncer, especialmente em crianças e adolescentes.
A Descoberta da Mutação
A situação veio à tona quando duas famílias procuraram clínicas de fertilização relatando o diagnóstico de leucemia e linfoma não Hodgkin em seus filhos. A partir desses relatos, uma investigação genética revelou que o doador do esperma utilizado nas fertilizações possuía uma mutação no TP53, uma informação que não foi detectada durante a triagem original realizada em 2008. Na época, essa variante genética era desconhecida da literatura médica.
Entre 2008 e 2015, o esperma do doador foi utilizado por 47 famílias em procedimentos de fertilização assistida, resultando em dezenas de crianças nascidas em diversos países europeus. Investigadores identificaram que 23 dessas crianças herdaram a mutação genética, e dez delas já foram diagnosticadas com diferentes tipos de câncer. Todas as crianças afetadas estão sendo acompanhadas de perto por equipes especializadas em oncologia pediátrica e genética, com tratamentos e exames regulares.
Desafios na Detecção e Regulamentação
Edwige Kasper, especialista em predisposição genética ao câncer do Hospital Universitário de Rouen, na França, ressaltou a gravidade da situação: “Esse caso mostra claramente como a ausência de regulamentações unificadas pode levar à disseminação involuntária de doenças genéticas graves.” Kasper apresentou o caso recentemente em uma conferência médica, destacando as lacunas existentes no sistema europeu de controle de material genético.
Atualmente, a regulamentação sobre o número de nascimentos permitidos por doador varia significativamente entre os países europeus. Enquanto a França limita a dez o número de nascimentos por doador, a Alemanha autoriza até quinze. No Reino Unido e na Dinamarca, os limites são definidos pelo número de famílias e não pelo número total de filhos, o que pode resultar em dezenas de crianças nascidas de um mesmo doador, especialmente quando considerado o intercâmbio de material entre fronteiras.
A ausência de uma política europeia comum agrava o problema, permitindo a proliferação de riscos genéticos em escala continental. “Precisamos de uma regulamentação europeia comum que estabeleça limites rigorosos e um controle efetivo sobre a exportação e uso de esperma de doadores”, defendeu Kasper.
Mosaicismo Germinativo: Um Obstáculo Adicional
Outro desafio identificado foi a presença de mosaicismo germinativo no doador — uma condição genética na qual apenas uma parte das células reprodutivas carrega a mutação. Isso torna a detecção extremamente difícil, mesmo com testes genéticos sofisticados, uma vez que a mutação pode estar presente apenas em uma fração do esperma coletado. O Banco Europeu de Esperma, responsável pelo fornecimento do material, confirmou a existência da mutação em parte das amostras analisadas.
Diante da gravidade da situação, medidas emergenciais foram adotadas. As crianças concebidas com o esperma do doador estão sendo monitoradas de forma intensiva por equipes médicas especializadas, e novos protocolos de rastreamento genético estão sendo implementados para identificar precocemente possíveis casos de câncer.
A Necessidade de Reformulação dos Protocolos de Triagem
Especialistas defendem a revisão dos protocolos de triagem genética nos bancos de esperma para evitar a repetição de episódios semelhantes. Há um movimento crescente para que testes genéticos mais abrangentes e obrigatórios sejam incorporados às práticas de triagem de doadores, aumentando a segurança para futuras gerações.
O caso levanta questões éticas e de saúde pública que ultrapassam as fronteiras nacionais, exigindo uma resposta coordenada entre os países europeus. A expectativa é que as autoridades europeias avancem na criação de regulamentações mais rigorosas e protocolos de segurança reforçados para o uso de material genético em tratamentos de fertilização assistida.
