O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com uma nova plataforma de sequenciamento completo do exoma para diagnóstico de doenças raras. A iniciativa foi anunciada pelo Ministério da Saúde no dia 26, em Brasília.
A estimativa é que a tecnologia atenda até 20 mil demandas por ano em todo o país e reduza o tempo médio de diagnóstico de sete anos para aproximadamente seis meses.
Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o exame, que no mercado pode custar cerca de R$ 5 mil, passa a ser ofertado na rede pública. De acordo com a pasta, o investimento inicial foi de R$ 26 milhões.
Estima-se que ao menos 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras.
Ampliação do acesso e estruturação da rede
A proposta inclui a habilitação de novos serviços especializados e a ampliação da rede de atendimento para estados que ainda não contavam com estrutura específica para doenças raras.
De acordo com o coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento.
O custo estimado do exame para o sistema público será de aproximadamente R$ 1,2 mil por teste.
Até o momento, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em 90 dias de operação, foram realizados 412 testes, com 175 laudos concluídos. A previsão é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Como funciona o exame
O sequenciamento completo do exoma analisa as regiões codificadoras do DNA, permitindo identificar mutações genéticas associadas a doenças raras.
A coleta do material pode ser feita por meio de um cotonete na parte interna da bochecha, que recolhe células para análise laboratorial, ou por coleta de sangue.
A tecnologia pode auxiliar no diagnóstico de:
- Deficiências intelectuais
- Atrasos no desenvolvimento global infantil
- Doenças neurológicas de origem genética
- Diversas condições genéticas raras
Segundo o Ministério da Saúde, a ferramenta amplia a capacidade diagnóstica de médicos geneticistas, neurologistas e pediatras, contribuindo para definição precoce de condutas terapêuticas.
Terapia gênica para atrofia muscular espinhal
Durante o evento, o Ministério também destacou a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença genética grave e potencialmente letal quando não tratada precocemente.
De acordo com a pasta, as crianças que receberam a terapia apresentaram interrupção da progressão da doença.
Avaliação de entidades representativas
Representantes de associações de pacientes celebraram o avanço. A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (AFAG), Maria Cecília Oliveira, afirmou que espera impacto significativo nas políticas públicas voltadas a esse público.
Já Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), ressaltou que um dos principais desafios é garantir que as informações cheguem efetivamente aos pacientes e às famílias.
A iniciativa representa um avanço na política de diagnóstico precoce e reforça a importância da incorporação de tecnologias genômicas ao sistema público de saúde.
