Cinco anos após a sanção da Lei Federal nº 14.154/2021, que determinou a ampliação do teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a inclusão da atrofia muscular espinhal (AME) na triagem neonatal ainda avança lentamente no Brasil. Apesar da legislação prever o rastreio de mais de 50 doenças, apenas três estados brasileiros — Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul — já incorporaram a AME ao exame.
A situação preocupa especialistas e famílias, principalmente porque o diagnóstico precoce é considerado decisivo para o tratamento da doença. Segundo dados do Cadastro Nacional da AME, desenvolvido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), atualmente 2.035 pessoas convivem com a doença no país.
A AME é uma doença rara, genética e progressiva que compromete os neurônios motores responsáveis pelos movimentos do corpo. A condição pode causar fraqueza muscular intensa, perda progressiva de movimentos, dificuldade respiratória e, em casos mais graves, risco de morte ainda na infância.
Especialistas alertam que o tempo faz diferença direta na evolução dos pacientes. Quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maiores são as chances de preservar funções motoras importantes e reduzir complicações severas.
O teste do pezinho é realizado por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, normalmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. O exame permite identificar doenças graves antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas, possibilitando início rápido do acompanhamento médico e do tratamento.
Antes da nova legislação, o teste do pezinho realizado pelo SUS rastreava apenas seis doenças. Com a aprovação da Lei nº 14.154/2021, o Programa Nacional de Triagem Neonatal passou a prever uma expansão gradual dividida em cinco etapas, incluindo condições raras como a AME.
No entanto, a legislação não estabeleceu prazos rígidos para a implementação em todos os estados, o que contribuiu para um avanço desigual no país.
Para a médica Eliane Santos, diretora técnica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), a conscientização sobre o exame deve começar ainda durante o pré-natal.
“O teste do pezinho previne doenças que, se diagnosticadas precocemente, têm tratamento e acompanhamento. Por isso, essa informação precisa chegar às famílias desde a gestação até a alta da maternidade”, afirma.
Segundo especialistas, o exame funciona como um importante alerta inicial. Quando há alterações no resultado, o bebê deve ser encaminhado rapidamente para exames confirmatórios e acompanhamento especializado.
A dificuldade para ampliar a triagem neonatal envolve diversos fatores. Além da necessidade de financiamento, a expansão exige estrutura laboratorial adequada, aquisição de reagentes, treinamento de equipes, logística de coleta e transporte das amostras, além da criação de protocolos clínicos e organização da rede de atendimento.
Outro desafio importante é garantir continuidade após o diagnóstico, incluindo acesso rápido ao tratamento e acompanhamento especializado contínuo.
O diretor de Advocacy do Iname, Gabriel Guimarães, afirma que o instituto atua junto aos estados e ao governo federal para acelerar a inclusão da AME no teste do pezinho ampliado.
Segundo ele, estados que conseguiram avançar na implementação foram aqueles que utilizaram recursos próprios para custear a ampliação. Já outros seguem aguardando definições e repasses do Ministério da Saúde.
Para Guimarães, além dos desafios orçamentários e logísticos, falta prioridade política para acelerar a implementação nacional.
“Os desafios orçamentários e logísticos são grandes, mas, se houver vontade política e um pacto nacional entre os poderes, é possível realizar. Para que a ampliação deixe de depender de iniciativas isoladas, é preciso uma política nacional organizada com financiamento definido, estrutura laboratorial, capacitação das equipes, protocolos clínicos e garantia de acesso ao tratamento”, afirma.
